温馨提示:仅用于科研,不可用于临床治疗 
新生儿筛查旨在早期发现先天性代谢紊乱,然后才能对机体造成伤害。这些疾病包括氨基酸代谢的缺陷,例如苯丙酮尿症(PKU)和枫糖尿病(MSUD),脂肪酸代谢缺陷和有机酸尿症(异戊酸血症)。如果没有诊断出这些疾病,代谢紊乱可能已经在生命的初几天内对新生儿造成严重的不可逆的伤害。 质谱分析是诊断测试的金标准:它可以在一次运行中检查广泛的代谢缺陷。由于LC-MS / MS的高选择性,不需要HPLC柱。这使得可以在不到2分钟的非常短的分析时间内实现定量。 产品优势 使用升级集确定简单的SUAC 一次性筛查许多代谢紊乱,如PKU(苯丙酮尿症),MSUD(枫糖浆尿病)和I型酪氨酸血症 每种分析物都由其内部标准保护 这种Chromsystems分析可以快速可靠地测定干血斑样本中的氨基酸,酰基肉碱和琥珀酰丙酮,作为使用串联质谱法对新生儿氨基酸和脂肪酸代谢紊乱进行筛查的一部分。样品制备基于从血斑中有效提取分析物并随后进行衍生化。使用稳定同位素标记的内标进行校准和测量可确保分析物的可靠和定量。 对于琥珀酰丙酮的分析,可以使用升级套件(订货号55111)。 以下是我们所有新生儿筛查检测的概述。 技术数据 分析方法LC-MS / MS 测试次数960 参数Acylcarnitines&free carnitine,Amino acids 分析时间<2分钟 量化限制 SUAC的氨基酸:0.5-5μmol/ l (酰基 - )肉毒碱:0.05-0.5μmol/ l 线性 SUAC的氨基酸:250-2500μmol/ l (酰基 - )肉毒碱:11-240μmol/ l SUAC回收氨基酸:51-94%; (酰基 - )肉毒碱:62-89% 批内 含SUAC的氨基酸:CV = 4-10% (酰基 - )肉毒碱:CV = 4-20% 批间 SUAC氨基酸:CV = 5-9% (酰基 - )肉毒碱:CV = 8-28% 截止阈值 氨基酸22-743μmol/ l 游离肉碱50-60μmol/ l 酰基肉碱0.1-48μmol/ l SUAC1.16μmol/ l 信息 分析物和内标的质量转换 氨基酸中性丢失扫描102 丙氨酸146> 44 丙氨酸-D4 150> 48 天冬氨酸246> 144 天冬氨酸-D3 249> 147 谷氨酸260> 158 谷氨酸-D5 265> 163 亮氨酸188> 86 亮氨酸-D3 191> 89 蛋氨酸206> 104 蛋氨酸-D3 209> 107 苯丙氨酸222> 120 苯丙氨酸-D5 227> 125 酪氨酸238> 136 酪氨酸-D4 242> 140 缬氨酸174> 72 缬氨酸-D8 182> 80 氨基酸和SUAC MRM 精氨酸231> 70 精氨酸-D7 238> 77 瓜氨酸232> 113 瓜氨酸-D2 234> 115 甘氨酸132> 76 甘氨酸-13C2-15N 135> 79 鸟氨酸189> 70 鸟氨酸-D6 195> 76 脯氨酸172> 116 脯氨酸-D7 179> 123 SUAC 211> 109 SUAC-13C5 216> 114 Acylcarnitines和free carnitine Parent Ion Scan 85 肉碱218> 85 肉碱-D9 227> 85 C2-肉碱260> 85 C2-肉碱-D3 263> 85 C3-肉碱274> 85 C3-肉碱-D3 277> 85 C4-肉碱288> 85 C4-肉碱-D3 291> 85 C5-肉碱302> 85 C5-肉碱-D9 311> 85 C5DC-肉碱388> 85 C5DC-肉碱-D6 394> 85 C6-肉碱316> 85 C6-肉碱-D3 319> 85 C8-肉碱344> 85 C8-肉碱-D3 347> 85 C10-肉碱372> 85 C10-肉碱-D3 375> 85 C12-肉碱400> 85 C12-肉碱-D3 403> 85 C14-肉碱428> 85 C14-肉碱-D3 431> 85 C16-肉碱456> 85 C16-肉碱-D3 459> 85 C18-肉碱484> 85 C18-肉碱-D3 487> 85 流速20-600μl/ min 标本干燥的血液 预分析治疗 标本采集:将新生儿脚后跟的全血带到滤纸上。根据个人国家指南,在生命的第24和第72小时之间收集。 稳定性:如果在24至48小时内进行分析,则在低湿度(<30%)和环境温度下储存就足够了。对于较长时间存储的深度冷冻样品,湿度不得低于-18°C。 样品制备 将滤纸卡上的3.2毫米血斑冲入96孔板。 加入200μl内标物并搅拌20分钟。 将上清液转移到新的96孔板(或用55000 / F离心机2分钟)。 蒸发上清液。 加入60μl衍生化试剂,在60°C下孵育15分钟。 蒸发至干燥。 加入100μl重构缓冲液并搅拌1分钟。 将10μl注入LC-MS / MS系统。 在用于分析琥珀酰丙酮的样品制备中,必须在衍生化之前进行以下额外步骤:添加内标,搅拌30分钟,合并提取物(移液管)。 有关详细信息及技术资料,请联系北京祥生兴业科技有限公司 |